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美國食品和藥物管理局今天批準(zhǔn)了一種新的基因治療方法Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)治療遺傳性弱視的兒童和青壯年患者，這種遺傳性弱視在人類的成長后期會(huì)發(fā)展為失明。Luxturna是*個(gè)在美國被批準(zhǔn)的可直接用于臨床的基因療法，用于特定基因突變引起的疾病。
“今日的批準(zhǔn)標(biāo)志著基因療法領(lǐng)域的另一個(gè)‘新起點(diǎn)’，該療法不僅有著新的工作機(jī)理，還將基因療法應(yīng)用到了癌癥之外，還可治療視力喪失。該里程碑在治療各式各樣具有挑戰(zhàn)性的疾病上加強(qiáng)了其突破性療法的潛能。經(jīng)過幾十年的研究，今年有三種基因療法被批準(zhǔn)用于治療嚴(yán)重罕見疾病的患者。“我相信基因療法將成為治療或是治愈許多破壞性的頑疾的支柱。”美國食品與藥物管理局局長Scott Gottlieb,M.D.說道：“我們正于一個(gè)轉(zhuǎn)折點(diǎn)，當(dāng)美國食品與藥物管理局在處理這種新型療法時(shí)，我們的重點(diǎn)是建立更完善的政策以利用這種科學(xué)開放帶來的成果。”明年，我們將開始發(fā)行一套有關(guān)于治療特殊疾病的特定基因療法的產(chǎn)品開發(fā)發(fā)面的更有效的現(xiàn)代化指導(dǎo)文件，包括新的臨床測(cè)量報(bào)告，平臺(tái)已鎖定了不同高優(yōu)先級(jí)疾病的基因治療的評(píng)估和審查。
Luxturna被批準(zhǔn)用于治療確診為雙等位基因RPE65突變所致的視網(wǎng)膜營養(yǎng)障礙而導(dǎo)致視力喪失的患者，部分患有此病的患者可能發(fā)展為*性失明。
遺傳性視網(wǎng)膜營養(yǎng)障礙是一種常見的遺傳性視網(wǎng)膜疾病，可導(dǎo)致進(jìn)行性視覺功能障礙，可由220多種不同基因中的任何一種突變引起。
在美國，大約有1000到2000人受累于雙等位基因RPE65突變導(dǎo)致的視網(wǎng)膜營養(yǎng)障礙，雙等位基因突變攜帶者在特定基因該（基因來自于父母中的一方）的每一次復(fù)制中都可能發(fā)生突變(不一定是相同的突變)。RPE65基因發(fā)出產(chǎn)生酶(一種催化蛋白質(zhì))的指令，這種酶在維護(hù)正常視力中*。RPE65基因的突變可使RPE65活性降低或缺失，導(dǎo)致視覺周期受阻，進(jìn)而視力受損。
隨著時(shí)間的推移，患有雙等位基因RPE65突變所致的視網(wǎng)膜營養(yǎng)障礙的患者的視力會(huì)逐漸衰退。zui終，這種視力喪失通常會(huì)在兒童期或青春期發(fā)展成*失明。
Luxturna可直接在視網(wǎng)膜細(xì)胞上正常復(fù)制RPE65基因。隨后，這些視網(wǎng)膜細(xì)胞可產(chǎn)生正常的蛋白質(zhì)，在視網(wǎng)膜上將光轉(zhuǎn)化電信號(hào)，從而恢復(fù)病人的視力。Luxturna使用一種自然產(chǎn)生的已通過DNA重組技術(shù)修改的病毒作為載體將正常的人類RPE65基因植入視網(wǎng)膜細(xì)胞以恢復(fù)視力。
Image of LUXTURNA (voretigene neparvovec-rzyl) product vial.
“Luxturna的批準(zhǔn)進(jìn)一步打開了基因療法潛力的大門，”美國食品藥品監(jiān)督管理局的生物制品評(píng)價(jià)與研究中心主任Peter Marks博士說。“在此之前，雙等位基因RPE65突變所致的視網(wǎng)膜營養(yǎng)障礙幾乎沒有治療手段，現(xiàn)在則有望（通過Luxturna）技術(shù)改善視力。”
由治療醫(yī)師決定將Luxturna技術(shù)應(yīng)用于存在有活性的視網(wǎng)膜細(xì)胞的病人。不可同時(shí)在兩只眼睛上進(jìn)行Luxturna治療，至少需要間隔6天（再治療另一只眼睛）。該視網(wǎng)膜下注射由外科醫(yī)生在進(jìn)行眼內(nèi)手術(shù)時(shí)進(jìn)行?；颊邞?yīng)口服強(qiáng)的松進(jìn)行短期治療以預(yù)防Luxturna的潛在過敏反應(yīng)。
Luxturna治療zui常見的不良反應(yīng)包括眼紅(結(jié)膜充血)、白內(nèi)障、眼壓增高和視網(wǎng)裂孔。
美國食品和藥物管理局批準(zhǔn)了這項(xiàng)應(yīng)用可獲得優(yōu)先審查證和突破性療法命名權(quán)。Luxturna還獲得了罕見病藥的稱號(hào)，這極大的鼓舞了（科研人員）開發(fā)罕見疾病藥物。
在一項(xiàng)旨在鼓勵(lì)開發(fā)新藥和生物制劑以預(yù)防和治療罕見兒科疾病的項(xiàng)目中，主辦方正在申請(qǐng)一項(xiàng)罕見的兒科疾病優(yōu)先審查證。主辦方可在隨后獲得一張優(yōu)先審查證，用于不同產(chǎn)品的后續(xù)營銷申請(qǐng)。這是自該項(xiàng)目啟動(dòng)以來，美國食品和藥物管理局發(fā)布的第13個(gè)罕見的兒科疾病優(yōu)先審查證。
為了進(jìn)一步評(píng)估長期安全性，制造商準(zhǔn)備進(jìn)行接受了Luxturna治療的患者的隨訪調(diào)查。
美國食品和藥物管理局通過了罕見病基因療法公司Luxturna上市的申請(qǐng)。
參考資料：[1] FDA approves novel gene therapy to treat patients with a rare form of inherited vision loss
[2] Spark Therapeutics*http://www.sparktx。。ｃｏｍ/
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